云陽網(wǎng)訊（記者 賀元河）近日，在全國第25個愛耳日來臨之際，縣殘聯(lián)、衛(wèi)生健康委、教委聯(lián)合開展免費(fèi)基因檢測及遺傳咨詢活動，邀請四川大學(xué)華西醫(yī)院醫(yī)療團(tuán)隊來云，為我縣聽障患者找尋病因，提供針對性的治療方案。

“家里有近親結(jié)婚的情況嗎？其他親屬有類似癥狀嗎……”縣特殊教育學(xué)校教學(xué)樓的臨時診室內(nèi)，在親屬及手語老師的幫助下，醫(yī)護(hù)人員正挨個詢問患者的病情，并在問診表上做好記錄。隨后，患者以家庭為單位來到采血室進(jìn)行血樣采集。根據(jù)病情，部分患者還接受了膚紋和面部特征檢測（一種遺傳學(xué)檢測）。

據(jù)了解，我國每年約有3萬聾兒出生，而與遺傳因素相關(guān)的耳聾超過60%。遺傳性耳聾是導(dǎo)致語前性聽力損失的主要致病因素。 

“基因檢測就是通過提取血液中的基因組DNA，再進(jìn)行高通量測序、大數(shù)據(jù)分析及遺傳解讀，尋找到致病基因?！彼拇ù髮W(xué)華西醫(yī)院罕見病研究院副院長程靜說，大約3個月后，該院會為此次采集的血樣出具基因檢測報告，作為患者接受進(jìn)一步治療的參考依據(jù)。 

據(jù)介紹，此次活動受到四川大學(xué)華西醫(yī)院學(xué)科卓越發(fā)展135工程項目資助，是“十萬例罕見病患者基因組學(xué)測序計劃”的一部分。該計劃擬收集十萬例罕見病患者的遺傳信息和臨床數(shù)據(jù)，借助高通量測序和生物信息學(xué)分析，探索罕見病分子病因和發(fā)病機(jī)制，開發(fā)罕見病精準(zhǔn)診斷和治療新技術(shù)方法。研究結(jié)果將為這些罕見病患者及其家庭提供重要的醫(yī)學(xué)干預(yù)指導(dǎo)，阻斷罕見病致病基因在家族中傳遞，幫助這些患者及其家庭生育健康的后代。